RD enfrenta retos en atención de enfermedades raras

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora cada 28 de febrero para poner en primer plano a más de 300 millones de personas que viven con alguna de las cerca de 7,000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha. Aunque individualmente afectan a un número reducido de pacientes, en conjunto representan un importante desafío sanitario, marcado por diagnósticos tardíos, tratamientos de alto costo y un fuerte impacto emocional y económico en las familias.

Se estima que alrededor del 70 % de estas enfermedades tiene origen genético y que más del 50 % se manifiesta en la infancia, lo que subraya la importancia del diagnóstico precoz para prevenir discapacidad, complicaciones irreversibles y mortalidad evitable. En República Dominicana, el diagnóstico de una enfermedad rara puede tardar entre dos a ocho años, y aunque no hay un registro exacto sobre enfermedades raras en el país, se resalta el trabajo desarrollado por el Hospital Pediátrico Dr. Robert Reid Cabral para la identificación y seguimiento de estas patologías. Especialistas farmacéuticos y organizaciones de pacientes llaman a los gobiernos y al sector productivo a tomar medidas para avanzar en la detección y tratamiento de estas enfermedades, y se espera que el proyecto de ley sobre enfermedades raras en discusión en el Congreso Nacional pueda establecer un marco legal integral para abordar esta problemática de manera efectiva.